nsela в postСветлые волосы у жителей Соломоновых островов авторы статьи в Science (Eimear E. Kenny, et al.) объясняют единственной миссенс мутацией во втором экзоне гена TyrP1. Ген кодирует тирозиназоподобный белок 1. Сама тирозиназа – это главный меланогенный фермент. У мышей тирозиназоподобный белок1, катализирует одну из последних стадий синтеза меланина. Что он делает у человека непонятно, ферментативной активности, вроде, нет. Но известно, что он находится в комплексе с тирозиназой и его присутствие необходимо для её работы (какие то белок-белковые взаимодействия). 
За пределами островов этот аллель не встречается или очень редок, у светловолосых европейцев мутации другие.
Что удивляет? Полная потеря функции TyrP1 приводит к альбинизму третьего типа. У чернокожих африканцев или индусов с таким альбинизмом волосы рыжие. Глаза карие или светло-карие. В единственном случае альбинизма 3 типа у европейского ребенка волосы были желтыми с оранжевыми прядями, глаза светло-серыми. То есть, миссенс мутация у австралийцев сильнее высветляет волосы, чем нуль аллель у африканцев, при этом, не затрагивая пигментный эпителий сетчатки. Признаков глазного альбинизма у светловолосых жителей Соломоновых островов, я думаю, нет.
На ген TyrP1 у человека действует положительный отбор. Уровень его экспрессии в 2,6 раза выше у африканцев, чем у европейцев. Почему селекция? Потому что ген влияет не только на цвет волос, но и на цвет кожи. А это уже адаптивный признак. Интересно, что нашли полиморфизм в нетранслируемых районах TyrP1. В участках, которые нужны для связывания c микроРНК, в частности, miR-155. Там есть три сайта связывания. У африканцев все три нормальны, а у европейцев, нормален один, а два дефектны. Надо сказать, что микроРНК подавляют экспрессию гена. Почему для африканцев важнее иметь полноценную петлю обратной связи? Объясняют тем, что интенсивность пигментации кожи вызывает конфликт между потребностями в витаминах Д и фолиевой кислоте. Слишком темная кожа защищиет от ультрафиолета, но уменьшиет синтез витамина Д. Светлая кожа не препятствует синтезу витамина Д, но позволяет ультрафиолету разрушать фолиевую кислоту. Оба витамина важны для выживания.
За пределами островов этот аллель не встречается или очень редок, у светловолосых европейцев мутации другие.
Что удивляет? Полная потеря функции TyrP1 приводит к альбинизму третьего типа. У чернокожих африканцев или индусов с таким альбинизмом волосы рыжие. Глаза карие или светло-карие. В единственном случае альбинизма 3 типа у европейского ребенка волосы были желтыми с оранжевыми прядями, глаза светло-серыми. То есть, миссенс мутация у австралийцев сильнее высветляет волосы, чем нуль аллель у африканцев, при этом, не затрагивая пигментный эпителий сетчатки. Признаков глазного альбинизма у светловолосых жителей Соломоновых островов, я думаю, нет.
На ген TyrP1 у человека действует положительный отбор. Уровень его экспрессии в 2,6 раза выше у африканцев, чем у европейцев. Почему селекция? Потому что ген влияет не только на цвет волос, но и на цвет кожи. А это уже адаптивный признак. Интересно, что нашли полиморфизм в нетранслируемых районах TyrP1. В участках, которые нужны для связывания c микроРНК, в частности, miR-155. Там есть три сайта связывания. У африканцев все три нормальны, а у европейцев, нормален один, а два дефектны. Надо сказать, что микроРНК подавляют экспрессию гена. Почему для африканцев важнее иметь полноценную петлю обратной связи? Объясняют тем, что интенсивность пигментации кожи вызывает конфликт между потребностями в витаминах Д и фолиевой кислоте. Слишком темная кожа защищиет от ультрафиолета, но уменьшиет синтез витамина Д. Светлая кожа не препятствует синтезу витамина Д, но позволяет ультрафиолету разрушать фолиевую кислоту. Оба витамина важны для выживания.
